Скрининг новорожденным из пятки стандартный на 5 наследственных заболеваний и расширенный, 43 показателя

«Кровь из пяточки? Что это? Зачем это?» — возникают вопросы, когда доктор говорит о том, что вашему новорожденному ребёнку нужно сделать скрининг. Именно для неонатального скрининга берут кровь из пяточки малыша. Для чего, зачем и почему из пяточки расскажем сегодня в статье.

Что такое «неонатальный скрининг» и зачем?

Неонатальный скрининг представляет собой исследование на наличие у ребёнка заболеваний, которыми он уже может быть болен, но симптомов пока никаких нет. Как правило, такой скрининг проводят не на все болезни, а только на те, которые:

  • значительно снижают качество жизни ребёнка или способны привести к смерти, если вовремя их не обнаружить;
  • при вовремя начатом лечении можно предотвратить плохие последствия, при этом лечение доступно в этой стране;
  • имеют надёжные методы выявления (например, как проба Манту для выявления туберкулёза)

Неонатальный скрининг проводят для выявления наследственных заболеваний, которые не дают о себе знать в первые месяцы жизни малыша. Если эти заболевания не начать лечить вовремя, то могут возникнуть необратимые изменения в организме, приводящие к снижению качества и продолжительности жизни.

Неонатальный скрининг делается на 3-4 день после рождения, недоношенным деткам на 7 день жизни.

Почему необходим неонатальный скрининг?

Потому что он позволяет выявить заболевания на раннем сроке и вовремя начать лечение. Потому что в нашей стране есть система для их выявления и есть протоколы их лечения. Некоторые заболевания, например, СМА или спинально-мышечная атрофия, возможно победить в случае, если начать лечение в возрасте до 3-4 месяцев. Если позже, то даже самое дорогое лечение может не помочь. Почему на лечение СМА нужны такие огромные деньги? Потому что заболевание выявляется слишком поздно, когда малыш уже перестаёт нормально двигаться. Это всё тоже играет большую роль.

Некоторые виды тяжёлых иммунодефицитов возможно вылечить только пересадкой костного мозга или пересадкой гемопоэтических клеток. К сожалению, при запущенных случаях шанс к выздоровлению 50 на 50.

В России существуют центры по пересадке: в Москве это Российская детская клиническая больница, онкоцентр имени Блохина, детская Морозовская больница, в Санкт-Петербурге центр имени Раисы Горбачёвой, в Екатеринбурге пересадки делают в областной детской больнице. Также есть подразделения в Краснодаре, Волгограде, Ростове, Казани.

По данным мировой статистики, если ребёнку пересадили стволовые клетки в первые полгода жизни, то он вылечивается в 94% случаев. Если позже, то только 20% случаев закончатся успехом. В некоторых случаях нужна поддерживающая терапия, но даже при этом человек может нормально развиваться, хорошо учиться, работать, иметь детей и вполне нормально существовать в обществе.

Поэтому так важно вовремя выявить те самые коварные заболевания, о которых мы говорили выше, чтобы вовремя начать лечение, тем самым, увеличив шанс к выздоровлению ребёнка.

Неонатальный скрининг – это очень важное исследование в жизни ребёнка. Кровь для скрининга берут у новорождённого из пяточки на 3-4 день жизни и направляют в специальную лабораторию. Исследование проводят по 5 основным заболеваниям, в Москве по 11. С 2023 года исследования будут проводиться по 36 показателям во всех регионах России. Неонатальный скрининг необходим, потому что от вовремя начатого лечения зависит здоровье и жизнь ребёнка. Берегите себя и своих детей и будьте здоровы!

Врачи-неонатологи роддома больницы Вересаева рассказали, для чего нужен неонатальный скрининг, кому положен и когда проводится. Неонатальный скрининг – важное обследование, позволяющее уже в первые дни жизни ребенка выявить серьезные врожденные патологии. Неофициально его называют «пяточным» тестом, поскольку кровь берется из пяточки и наносится на специальный тест-бланк. Скрининг, который проводится в массовом порядке всем новорожденным, позволяет исключить такую пятерку серьезных заболеваний, как муковисцидоз (генетическая мутация, поражающая экзокринные железы органов дыхательной и пищеварительной систем); галактоземию (нарушение углеводного обмена), адреногенитальный синдром (нарушения, связанные с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников), врожденный гипотиреоз (заболевание щитовидки) и фенилкетонурию (нарушение метаболизма аминокислот). В Москве список расширен до 11 показателей, в него добавлена диагностика еще шести заболеваний из группы органических ацидурий, аминоацидопатий и нарушений обмена жирных кислот.

  • лейциноз
  • метилмалоновая/пропионовая ацидурия
  • недостаточность биотинидазы
  • недостаточность ацил-KoA-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот
  • врожденный гипотиреоз
  • андрогенитальный синдром
  • муковисцидоз
  • фенилкетонурия
  • галактоземия
Читать также:  Государственная программа воспроизводство и использование природных ресурсов оренбургской области

В детском медицинском центре «Санаре» проводится неонатальный скрининг на базе лаборатории Морозовской детской городской клинической больницы. Скрининг новорожденного позволяет выявить ряд серьезный наследственных заболеваний, которые невозможно определить внутриутробно, но необходимо исключить после рождения, чтобы избежать тяжелых осложнений, а также инвалидизации и летального исхода. Суть скрининга в том, что выявляются достаточно часто встречающиеся в популяции заболевания, успех лечения которых целиком и полностью зависит от раннего начала терапии. В терапии этих состояний определяющую роль играет именно время и грамотный подход. Согласно Приказу № 185 Минздравсоцразвития РФ от 22. 2006 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания», скрининг новорожденных проводится на 5 наследственных заболеваний:

  • Адреногенитальный синдром — заболевание, характеризующееся нарушением выработки гормонов корой надпочечников, при этом в организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов. Это вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста и неправильное развитие половых органов.
  • Врожденный гипотиреоз — заболевание, в основе которого лежит полная или частичная недостаточность гормонов щитовидной железы, что приводит к нарушению развития всех органов и систем.
  • Галактоземия — заболевание, в основе которого лежит генная мутация, заключается в нехватке или отсутствии ферментов для переработки галактозы, содержащейся в молоке, в глюкозу. Галактоза не подвергается ферментации, а накапливается в организме, оказывая сильное токсическое воздействие на центральную нервную систему, печень и зрительный аппарат.
  • Фенилкетонурия — заболевание, при котором снижена или полностью отсутствует выработка фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин, входящую в состав большинства белковых продуктов. Не расщепляясь, эта аминокислота и ее производные накапливаются в организме и, к определенному моменту, становятся крайне токсичными и поражают нервную систему ребенка.
  • Муковисцидоз — системное наследственное заболевание, в основе которого лежит генная мутация, характеризующееся тяжелыми нарушениями в органах дыхания и пищеварения.

Процедура забора крови для неонатального скрининга

  • Забор крови производится строго натощак, через 3 часа после кормления.
  • Забор крови производится из пятки новорожденного стерильной иглой-скарификатором, что делает процедуру максимально безопасной и безболезненной для ребенка.
  • Забор крови осуществляется на специальный индивидуальный фильтровальный бумажный тест-бланк.
  • Забор крови выполняет квалифицированная медсестра, соблюдая все правила асептики и антисептики.
  • У доношенного ребенка забор крови производится на 4-е сутки жизни, у недоношенного — на 7-е сутки жизни.
  • Возможен забор крови для скрининга, как на дому, так и в клинике.
  • Исследование проводит сертифицированная лаборатория.
  • В отличие от общегородской сети, Вы получите результат исследования «на руки», на бланке, а наши педиатры смогут Вам квалифицированно разъяснить результаты обследования и дать грамотный совет по дальнейшему ведению ребенка.
Читать также:  Государственная программа пермского края развитие информационного общества

Также в Детском медицинском центре «Санаре» возможно проведение расширенного обследования на наличие наследственных болезней обмена веществ — тандемная масс-спектрометрия. Данный метод широко используется в США, Германии и других развитых странах и позволяет проводить количественное определение аминокислот и ацилкарнитинов (всего 43 показателя) в небольшом объеме биологического материала (пятно высушенной крови) и обеспечивает выявление 35 форм наследственных болезней обмена веществ. Образец крови у новорожденного ребенка берется таким же способом, как для неонатального скрининга на фенилкетонурию, галактоземию, гипотиреоз, адреногенитальный синдром и муковисцидоз. Исследование можно провести и для детей старшего возраста!Если забор крови производится у ребенка старше 1 года, то кровь для проведения исследования берется из пальца. Для новорожденного ребенка можно использовать пятна крови, которые были взяты для неонатального скрининга, у ребенка старшего возраста забор производится на специальный индивидуальный бланк-фильтр. Перечень наследственных болезней обмена веществ, выявляемых с помощью тандемной масс-спектрометрии

Каков срок первого скрининга?

Первый скрининг проводят в промежутке между 11-й и 14-й неделями беременности. Если исследование выполнено раньше этого срока, возможна неверная интерпретация данных. То же самое относится к информации, полученной после 14-й недели.

На что берут кровь при первом скрининге?

Анализ крови делают с целью установить уровень таких веществ, как β-ХГЧ и РАРР-А. Бета-хорионический гонадотропин важен для плода на ранних стадиях развития. В норме уровень этого гормонального вещества повышается, а затем плавно снижается.

Чрезмерно высокое содержание β-ХГЧ говорит об опасности синдрома Дауна. Эти показатели также характерны для раннего токсикоза, многоплодной беременности, сахарного токсикоза у матери. Если уровень бета-хорионического гонадотропина ниже нормы, возможны такие патологии, как:

  • плацентарная недостаточность;
  • внематочная беременность;
  • синдром Эдвардса у плода.

Белковый протеин А необходим для правильного развития и работы плаценты. Повышенное содержание РАРР-А не вызывает тревогу, а вот снижение уровня указывает на угрозу самопроизвольного прерывания беременности и развитие синдромов де Ланге и Дауна.

Какая нужна подготовка к сдаче крови?

Перед сдачей крови на бета-хорионический гонадотропин и протеин-А необходимо соблюдать ряд условий. Следует:

  • за 2-3 дня отказаться от интимной близости;
  • накануне исключить из меню жирное мясо, шоколад, морепродукты;
  • ничего не есть за 6 часа до анализа.

Важно также находиться в спокойном состоянии, не нервничать, не ускорять шаг при ходьбе. Стресс и физическая активность способны вызвать повышение концентрации некоторых веществ в организме, что исказит результаты анализа.

Что важнее — кровь или УЗИ?

Важны оба исследования. Они дополняют друг друга и позволяют получить более точную информацию.

Вначале необходимо сделать ультразвуковое исследование: оно точно определит срок беременности. Это позволит сравнить результаты анализа крови с показателями нормы, которые на ранних этапах развития плода меняются каждый день.

Что нельзя есть перед первым скринингом крови?

За 2-3 суток до двойного теста необходимо придерживаться специальной диеты. Это очень важно требование, поскольку его несоблюдение влечет за собой искажение результатов.

Перед скринингом крови нужно отказаться от:

  • жареной и приправленной специями пищи;
  • жирного мяса;
  • мясопродуктов (колбасы, сала, бекона, копченостей);
  • консервов.

Под запретом также находятся шоколад, орехи, куриные яйца, морепродукты, капуста, ржаной хлеб, бобовые.

Разрешены крупы, сливочное и растительное масло, макароны, мед, овощи в свежем и отварном виде. Из мясных блюд показана отварная курятина.

Какие анализы сдают в 1 триместре беременности?

При первичной постановке на учет, примерно на 4-6 неделях, назначают:

  • общий анализ мочи и крови;
  • биохимический анализ крови (из вены);
  • тесты на гепатиты, ВИЧ, сифилис, ИППП, вирус простого герпеса, краснуху, цитомегаловирусную инфекцию, токсоплазмоз.
Читать также:  Обучение по президентской программе помогает получать повышение и развивать собственный бизнес

Следует также определить резус и группу крови, сделать коагулограмму.

Каждые четыре недели перед визитом к врачу-гинекологу нужно сдавать общий анализ мочи. Это позволяет контролировать состояние мочеполовой системы, выявить воспалительные заболевания, ранний токсикоз, гестационный сахарный диабет.

На 11-14 неделе будущая мама проходит первый скрининг. Один из его этапов — сдача крови на определение уровня протеина-А и бета-хорионического гонадотропина.

Скрининг новорожденным из пятки стандартный на 5 наследственных заболеваний и расширенный, 43 показателя

Статья проверена на соответствие медицинским стандартам ведущим специалистом клиники «Поликлиника+1», дерматовенерологом, урологом, микологом

Малашенко Владимиром Александровичем

На какие болезни проверяет скрининг?

Неонатальный скрининг проводится по пяти основным заболеваниям:

Скрининг новорожденным из пятки стандартный на 5 наследственных заболеваний и расширенный, 43 показателя

  • Фенилкетонурия (ФКУ) – наследственное и редкое заболевание, при котором нарушен метаболизм аминокислот. Ребёнок с таким заболеванием должен получать специальную диету, так как в случае употребления им обычной пищи возникают необратимые умственная отсталость и тяжёлые неврологические нарушения.
  • Муковисцидоз – довольно распространённое генетическое заболевание, при котором вся слизь, вырабатываемая всеми слизистыми в норме (кишечник, нос, бронхи), очень вязкая. Чрезмерно вязкая слизь нарушает работу этих органов.
  • Галактоземия – наследственное заболевание, при котором не перерабатывается галактоза, накапливается и поражает нервную систему, печень, хрусталики глаза. Так как галактоза находится во многих продуктах питания, раннее выявление очень важно, чтобы избежать кормления ребёнка молоком.
  • Адреногенитальный синдром – тоже наследственное заболевания, при котором надпочечники вырабатывают слишком много андрогена. При отсутствии лечения у ребёнка ускоренно развивается половая система, а рост останавливается, что приводит к невозможности в будущем воспроизвести потомство. Если начать лечение вовремя, то ребёнок становится абсолютно нормально развитым взрослым человеком.
  • Врождённый гипотиреоз – при этом заболевании щитовидная железа вырабатывает недостаточное количество гормонов, в результате чего происходит нарушение физического и психического развития ребёнка. При вовремя начатом лечении симптомы болезни полностью уходят.

В Москве неонатальный скрининг проводится по 11 заболеваниям, то есть к уже существующим пяти добавляются ещё шесть:

  • Лейзиноз.
  • Метилмалоновая/пропионовая ацидурия.
  • Недостаточной биотинидазы.
  • Недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот.

С мая-июня 2023 года скрининг новорождённых всей страны будет проводится по 36 заболеваниям.

Как проходит процесс взятия крови?

Начнём в того, что пяточка новорождённого ребёнка – это всё равно, что палец у взрослого человека. Там те же капилляры, поэтому кровь берут оттуда, пока пальчики малыша совсем крохотные.

Скрининг новорожденным из пятки стандартный на 5 наследственных заболеваний и расширенный, 43 показателя

Медсестра делает крошечный прокол в пяточке у малыша так же, как делают прокол для взятия крови из пальца. Первую каплю крови убирают, затем несколько раз прикладывают к выступающим каплям крови специальный бланк, который сделан из особой впитывающей бумаги. На этом бланке с пробами крови будет указана вся информация о новорождённом, этот бланк отправят в специальную лабораторию, которая занимается неонатальным скринингом.

Что касается результатов скрининга новорождённого, то в поликлинику передают только положительные результаты. Отрицательные случаи этого не требуют. Чтобы исключить погрешности скрининга, при положительном результате назначают углубленные исследования по заболеванию с положительным результатом.

Если скрининг не сделали в роддоме

Очень часто новорожденных выписывают из роддома на 2-3 день жизни, в то время как кровь из пяточки берут на 3-4 день жизни. Что делать в этом случае? Если такое случается, то за проведение скрининга отвечает детская поликлиника или другое медицинское учреждение, в котором будет наблюдаться малыш. Ваша задача, как взрослого проконтролировать точное соблюдение сроков взятия крови. Скрининг нужно пройти обязательно!

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *